Obsah
Jak zjistit, zda máte narkolepsii a co s tím dělat
Narkolepsie – spánková patologie charakterizovaná porušením sledu fází spánku a výskytem fáze REM spánku během bdělosti. Hlavním příznakem onemocnění jsou záchvaty neodolatelného spánku, nutící pacienta doslova „usnout na místě“. Mezi charakteristické rysy narkolepsie patří také kataplexie, spánková paralýza a hypnagogické jevy. Základem diagnostického vyhledávání je polysomnografie, MSLT-test a vyšetření zaměřená na vyloučení jiných typů hypersomnie. Léčba narkolepsie je zaměřena na normalizaci rytmu spánku a bdění, snížení denní spavosti a projevů kataplexie a zlepšení nočního spánku.
ICD-10
G47.4 Narkolepsie a kataplexie
- Etiologie a patogeneze narkolepsie
- Příznaky narkolepsie
- Diagnóza narkolepsie
- Léčba narkolepsie
- Prognóza a prevence narkolepsie
Přehled
Narkolepsie je vzácná porucha spánku typu hypersomnie (nadměrná ospalost), projevující se zhoršením kvality nočního spánku a výskytem záchvatovitých záchvatů usínání při aktivním bdění. Narkolepsie se může objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se projevuje mezi 15. a 25. rokem. Frekvence jeho diagnózy podle různých údajů je 20-40 případů na 100 tisíc lidí. V moderní medicíně má narkolepsie několik synonym: Gelino nemoc, narkoleptická nemoc, esenciální narkolepsie.
Etiologie a patogeneze narkolepsie
Vědecká a klinická neurologie zatím nemá přesné informace o příčinách a mechanismech vzniku narkolepsie. Dříve rozšířený předpoklad, že poruchy regulace spánku u narkolepsie přímo souvisejí s duševními poruchami a psychickými problémy, je nyní považován za nepodložený. Byla předložena teorie, že nemoc je způsobena nedostatkem neurotransmiteru odpovědného za udržování stavu bdělosti. Za takovou biologicky aktivní látku je považován hypocretin (orexin). Nedostatek orexinu může být geneticky podmíněný nebo se vyskytuje pod vlivem spouštěcích faktorů, jako jsou těžké infekce, těžká únava, traumatické poranění mozku, těhotenství a endokrinní dysfunkce.
Podle jiné teorie může mít narkolepsie autoimunitní mechanismus vzniku, což je potvrzeno přítomností abnormálních T-lymfocytů, které u zdravých lidí chybí, případy onemocnění po očkování a jeho spojení s různými infekčními onemocněními (chřipka, spalničky, atd.).
O patogenezi narkolepsie je známo jen málo. Podobnost stavu svalového systému během jevů kataplexie a spánkové paralýzy s jeho stavem ve fázi REM spánku, stejně jako výskyt fáze REM spánku při usnutí nebo bezprostředně po něm, naznačuje, že hlavním problémem narkolepsie spočívá v předčasném výskytu fáze REM spánku – její realizace jako ve fázi pomalého spánku a během bdění.
Příznaky narkolepsie
Základem klinických projevů narkolepsie je hypnolepsie – záchvat (útok) neodolatelného spánku (hypnos – spánek, lepsis – záchvat). Sami pacienti popisují tento stav jako velmi těžkou ospalost, která nevyhnutelně vede k usínání. Takové útoky se často vyvíjejí v monotónním prostředí a při provádění monotónních akcí (například při poslechu přednášky, čtení, sledování televize). Ospalost v takových situacích lze pozorovat u zdravých lidí. Na rozdíl od nich dochází u pacienta s narkolepsií k záchvatům spánku i ve chvílích intenzivní životní aktivity (při jídle, mluvení, řízení auta).
Frekvence záchvatů hypnolepsie se velmi liší, jejich trvání se může pohybovat od několika minut do 2-3 hodin. Probuzení člověka během narkoleptického spánku je stejně snadné jako probuzení normálního spánku. Po probuzení se pacient s narkolepsií obvykle cítí docela čilý. Po pár minutách ho však může postihnout další záchvat spánku. Pacienti se časem přizpůsobí své nemoci a s pocitem charakteristické ospalosti se jim podaří najít více či méně vhodné místo na spaní.
Spolu se záchvaty hypnolepsie, ke kterým dochází během dne, je narkolepsie charakterizována poruchami spánku v noci. Typické živé sny, časté přerušování nočního spánku, nespavost, pocit nedostatku spánku po ránu. Špatná kvalita nočního spánku vede ke snížení pracovní kapacity a schopnosti koncentrace, výskytu denní ospalosti a podrážděnosti, nárůstu mezilidských konfliktů, vzniku depresivní neurózy a chronického únavového syndromu.
V procesu usínání nebo před probuzením jsou u pacientů s narkolepsií možné hypnagogické jevy – živé vidění, zrakové a sluchové halucinace, často ohrožující povahy. Tyto jevy jsou podobné snům, ke kterým dochází během REM spánku. Normálně se vyskytují u malých dětí, ve vzácných případech – u zdravých dospělých.
U 25 % pacientů s narkolepsií je pozorována spánková paralýza – přechodná svalová slabost, která člověku brání ve dobrovolných pohybech a vyskytuje se při usínání a probouzení. Mnoho pacientů poznamenává, že během tohoto období pociťují silný pocit strachu. Je pozoruhodné, že svalová hypotenze při spánkové paralýze připomíná stav kosterních svalů během REM spánku.
Přibližně 75 % případů narkolepsie má záchvaty náhlé krátkodobé svalové slabosti až úplné paralýzy – kataplexie. Kataplexii obvykle vyvolávají prudké emoční reakce pacienta (překvapení, radost, hněv, strach atd.). Svalová slabost může být generalizovaná, v takovém případě pacient s narkolepsií spadne, jako by byl propadlý, nebo může pokrýt pouze část těla (například pouze paži nebo obě paže).
Diagnóza narkolepsie
Vyšetření pacientů se stížnostmi charakteristickými pro narkolepsii zpravidla provádí neurolog. Diagnostické vyhledávání zahrnuje polysomnografii s registrací EEG a vícenásobný test latence spánku (MSLT-test). Hlubší studium spánku pomocí speciální somnologické laboratoře provádí somnolog.
Polysomnografie vyšetřuje noční spánek, na který bude muset pacient s podezřením na narkolepsii strávit celou noc ve speciálně vybavené ordinaci pod dohledem lékaře. Polysomnografie umožňuje odhalit poruchy střídání spánkových fází se zvýšením frekvence a trvání REM spánku s rychlými pohyby očních bulbů a vyloučit další možné poruchy spánku (včetně syndromu spánkové apnoe).
Test MSLT je obvykle naplánován den po polysomnografii. Během studie je pacient požádán, aby provedl 5 pokusů o usnutí během dne, interval mezi pokusy o spánek je 2-3 hodiny. Kritéria pro potvrzení narkolepsie jsou: přítomnost alespoň dvou epizod potvrzeného spánku a zkrácení latentní doby nástupu spánku na 5 minut.
Kromě toho lze v některých případech určit období latentní ospalosti, což umožňuje vyhodnotit účinnost léčby.
Je nutné odlišit narkrolepsii od epilepsie, další typy hypersomnie: psychofyziologické; posttraumatické – způsobené traumatickým poraněním mozku, přítomností intracerebrálního hematomu; psychopatické – vznikající na pozadí duševních poruch (schizofrenie, hysterie); spojené se zánětlivými (encefalitida, meningitida, arachnoiditida), nádorovými nebo vaskulárními (chronická cerebrální ischemie, aneuryzma, ischemická a hemoragická cévní mozková příhoda) mozkovými onemocněními, jakož i se somatickou patologií (hypotyreóza, diabetes mellitus, selhání jater, perniciózní anémie atd.) . V průběhu diferenciální diagnostiky může být nutná konzultace s psychiatrem, epileptologem, endokrinologem, specialistou na infekční onemocnění, gastroenterologem; prováděcí oftalmoskopie, MRI mozku, duplexní skenování, MRA nebo ultrazvuk mozkových cév.
Léčba narkolepsie
Pacientům s narkolepsií se doporučuje dodržovat konstantní spánkový režim, tedy usínání a probouzení ve stejnou dobu. Pro většinu pacientů je nejpřijatelnější schéma, které zahrnuje 7-8 hodin spánku v noci a 2 denní spánky v délce od 15 do 30 minut. Pro zlepšení kvality nočního spánku je nutné vyvarovat se těžkých jídel a alkoholu a také jíst před spaním. Pokud máte narkolepsii, neměli byste řídit, pracovat v nebezpečných podmínkách ani obsluhovat jakákoli mechanická zařízení.
Léčba narkolepsie s mírnou až střední denní spavostí začíná modafinilem, který sice stimuluje stav bdělosti, ale nezpůsobuje euforii, syndrom závislosti a následky. Počáteční dávka 1krát ráno. Pokud působení modafinilu nestačí k zastavení příznaků narkolepsie na celý den, je povolena další denní dávka léku.
V případech, kdy je nakrolepsie obtížně léčitelná modafinilem, se amfetaminové deriváty uchylují k: methylfenidátu nebo dexamfetaminu, metamfetaminu. Mají však vedlejší účinky, jako je tachykardie, agitovanost, hypertenze, závislost s rizikem vzniku závislosti (viz Abúzus amfetaminu).
Použití tricyklických antidepresiv (klomipramin a imipramin) a inhibitoru zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin) pomáhá snížit výskyt kataplexie u pacientů s narkolepsií. Modafinil, methylfenidát a řada dalších léků se také používá v léčbě narkolepsie. Probíhá vývoj nosního spreje, který podle vědců umožní pacientům s narkolepsií rychle doplnit nedostatek neurotransmiterů a vyhnout se tak záchvatům hypnolepsie.
Prognóza a prevence narkolepsie
Nemoc je celoživotní. Narkolepsie, která významně ovlivňuje kvalitu života pacientů, nezkracuje jeho trvání. Adekvátně předepsaná terapie může výrazně snížit projevy narkolepsie, ale nutnost neustálého užívání léků vede k projevům jejich nežádoucích účinků.
Protože příčiny a mechanismy vzniku narkolepsie dnes nejsou s jistotou známy, nelze vyvinout její specifickou prevenci.