News

Co je genetická analýza a kdo ji potřebuje?

Když slyšíme slova „genetický krevní test“, představíme si nákladnou, složitou a časově náročnou studii prováděnou za použití nejmodernějšího vybavení podobného hadronovému urychlovači. To ale zdaleka není pravda. Genetické testy se dnes staly součástí běžného arzenálu laboratorních diagnostických metod. Jsou předepisovány k posouzení individuální reakce pacienta na lék, jako součást prenatální diagnostiky, k identifikaci dědičných onemocnění, k navázání příbuzenství a dokonce i pro účely prevence.

Kdy lze předepsat genetický krevní test?

Tato studie umožňuje posoudit stav chromozomů a detekovat poškození nebo abnormality v nich. Jakési „závady“ v zaznamenávání dědičných informací, které nelze opravit, ale je důležité a užitečné o nich vědět.

Mnoho lidí věří, že genetický výzkum se doporučuje pouze tehdy, když je známo, že v rodině existují patologie, které se předávají z generace na generaci. Některá onemocnění se však nemusejí projevit okamžitě, nebo se o sobě nemusí vůbec projevit. Analýza proto může a měla by být provedena bez ohledu na to, čím byli vaši příbuzní nemocní.

Poznámka
Podle statistik Světové zdravotnické organizace jsou vrozené vývojové vady zjištěny přibližně u 3 % dětí a ve věku jednoho roku toto číslo již dosahuje 7 % [1].

Existuje mnoho indikací pro provedení genetického krevního testu. Nejprve se týkají reprodukční oblasti:

  • neplodnost neznámého původu;
  • opakované potraty, stejně jako smrt dítěte v děloze;
  • přítomnost vrozených onemocnění u již narozeného dítěte;
  • vývojové zpoždění.
Zajímavé:  Není žádná ostuda odpočívat: 3 tipy pro dosažení životní rovnováhy.

Pokud má pár používat technologie asistované reprodukce (IVF a další), lékaři doporučí, aby byli diagnostikováni oba manželé. Bez takové analýzy bohužel nelze vyloučit vícenásobné neúspěšné pokusy.

Prenatální diagnostika však není zdaleka jedinou oblastí aplikace genetického výzkumu. Lékař může odeslat k testování pacienta, který má vývojové abnormality (například je příliš nízký nebo příliš vysoký), abnormální vzhled, mentální retardaci, předčasný pokles sexuálních funkcí nebo opožděný sexuální vývoj [2] atd. V těchto případech pomáhá genetická diagnostika objasnit obraz.

Studium genomu je také stále více využíváno v relativně mladém oboru medicíny – farmakogenetika. Dědičná informace totiž není jen informace o nemocech, ale například i individuální reakce na léky. Někdy se lékaři potýkají se situací, kdy užívání standardní dávky léku způsobuje příznaky předávkování. Nebo naopak nenastane očekávaná reakce. To je způsobeno zejména vrozenými vlastnostmi enzymů, které jsou zodpovědné za metabolismus léčiv. V těchto případech vám genetická analýza umožňuje vybrat lék a dávku, která skutečně pomůže [3].

Náklady na kompletní genetickou analýzu v Moskvě, v závislosti na složitosti, jsou asi 73 000 rublů [4].

Genetická analýza během těhotenství

Těhotné ženy, které pravidelně navštěvuje lékař, podstupují takzvaný triple test, který naznačuje přítomnost různých genetických abnormalit u plodu. V rámci průzkumu byla stanovena úroveň:

  • alfa-fetoprotein (AFP nebo AFP);
  • lidský choriový gonadotropin (hCG);
  • nekonjugovaný estriol (mE3) a plazmatický protein A asociovaný s těhotenstvím (PAPPA – plazmatický protein A spojený s těhotenstvím) [5].

Analýza pomáhá identifikovat takové nebezpečné vývojové poruchy, jako je Edwardsův syndrom, Downův syndrom, otevřené defekty neurální trubice (spina bifida), Duchennova myopatie atd.

Krev pro výzkum se odebírá ze žíly.

Odchylky v hodnotách AFP často nejsou spojeny s genetickými patologiemi plodu, ale s „porodnickými problémy“. Lékař s tím také počítá, vždy porovnává údaje získané v různých fázích těhotenství [6].

Zajímavé:  Jak nastavit osobní hranice v pracovním týmu.

Ukazatele hladin AFP a hCG v závislosti na fázi těhotenství [7]

Doba březosti, týdny AFP, IU/ml CG, IU/ml
13-14 20,0 67,2
15-16 30,8 30,0
17-18 39,4 25,6
19-20 51,0 19,7
21-22 66,7 18,8
23-24 90,4 17,4

Ženy s alarmujícími výsledky testů jsou odesílány k dalšímu genetickému testování. Konzultace s genetikem se doporučuje také těhotným ženám, kterým byly ultrazvukem diagnostikovány abnormality ve vývoji plodu, které prodělaly polyhydramnion nebo oligohydramnion a které jsou starší 35 let. Tyto body upravuje vyhláška Ministerstva zdravotnictví „O zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených onemocnění u dětí“ [8].

Ještě před pár lety vyžadovala genetická diagnostika plodu zásah do těla: lékaři provedli punkci, odebrali plodovou vodu nebo choriové klky na rozbor. K radosti nastávajících maminek to lze nyní provést s mnohem menším rizikem: mnoho genetických poruch plodu (například Downův syndrom) se odhalí vyšetřením krve matky [9]. Vykazuje vysokou přesnost – až 98 % [10].

S prenatální diagnózou, která, jak jsme řekli, je žádoucí, může lékař vytvořit prognózu pro narození dítěte s určitými patologiemi nebo vrozenými abnormalitami.

Náklady na analýzu každé složky „trojitého testu“ se pohybují od 500 do 800 rublů [11].

Genetická analýza novorozenců

Vrozená onemocnění způsobená genetickými poruchami musí být identifikována již v prvních dnech života dítěte: zdraví dítěte do značné míry závisí na správném chování lékařů a rodičů. Pokud například ihned po narození určíte, že dítě má fenylketonurii, můžete se vyhnout vážným následkům. K tomu je třeba od prvních dnů dodržovat speciální dietu. Pokud se fenylketonurie neléčí, může vést k opoždění vývoje, pokud je onemocnění zjištěno včas, děti mají charakterové vlastnosti a chování, ale prakticky se neliší od svých vrstevníků [12].

Zajímavé:  Nenechte hádky o peníze zničit vaše manželství.

Proto se v porodnicích provádí povinný novorozenecký screening. K vyšetření se dítěti odebírá krev z patičky. U donošených dětí se analýza provádí 4. den, u předčasně narozených dětí – 7. den. V důsledku toho mohou lékaři předpokládat takové vrozené patologie, jako je fenylketonurie, cystická fibróza, kongenitální hypotyreóza, adrenogenitální syndrom, galaktosémie a další [13].

Pokud lékař zjistí nějaké abnormality v testech, může vás poslat na další vyšetření. Jeho povaha závisí na očekávané patologii: při podezření na vrozenou hypotyreózu se 4.–5. den po narození provádí vyšetření hormonu TSH možný kongenitální adrenogenitální syndrom vyžaduje vyšetření krve odebrané po narození (nebo pupeční šňůru) na novorozenecké 17-a; -hydroxyprogesteron. V prvních týdnech po narození jsou děti s podezřením na cystickou fibrózu testovány na imunoreaktivní trypsin [14].

K dalšímu objasnění diagnózy, stejně jako k identifikaci jiných vrozených patologií, lze provést test DNA. Dnes lze pomocí ní identifikovat a potvrdit více než 300 onemocnění [15]. Pro analýzu je nutné darovat krev ze žíly. Vyšetření se provádí dvěma hlavními metodami: páskováním GTG a analýzou FISH, přičemž druhá je přesnější [16]. V první fázi diagnózy jsou poruchy identifikovány, ve druhé jsou tyto poruchy popsány co nejpodrobněji, včetně stanovení povahy poškození chromozomů.

Náklady na vyšetření dítěte na vrozené metabolické poruchy jsou asi 5000 17 rublů [XNUMX].

„test otcovství“

Jsou situace, kdy je potřeba navázat biologický vztah, včetně různých právních otázek. Pro navázání rodinných vazeb se provádí analýza DNA údajného příbuzného a dítěte: protože dítě dostává dědičný materiál dědičností, budou v genech obou pacientů odpovídající oblasti. Čím vyšší je počet porovnávaných webů a čím více shod identifikováno, tím vyšší je pravděpodobnost, že se vztah potvrdí.

Zajímavé:  Pumpování: trénink břicha s medicinbalem.

Nejen krev může sloužit jako materiál pro analýzu. Nejčastěji používaným testem je dnes bukální test, při kterém se odebírají malé kousky epitelu z vnitřní strany tváře.

„Test otcovství“ vyžaduje poměrně dlouhou dobu, ale pro zvýšení jeho přesnosti je lepší počkat na výsledek vícenásobného srovnání. Pak se přítomnost rodinných vazeb potvrdí nebo vyvrátí z více než 99 % [18].

Je zajímavé,
Opakovaně jsme viděli, jak se provádí genetický test k určení otcovství ve filmech a televizních seriálech. Obvykle je technika bukálního testu vysílána divákům. Materiál sesbíraný postavami v seriálu by však jen stěží přijali do laboratoře. Podle pravidel se při přípravě na analýzu musíte několik hodin zdržet jídla, použít pouze sterilní vatový tampon a 30–40krát si jím potřít vnitřní stranu tváře [19].

Náklady na test ke stanovení biologické příbuznosti jsou asi 15 000 rublů [20].

Genetická analýza jako klíčová metoda prediktivní medicíny

Genetický krevní test umožňuje nejen identifikovat existující nemoci, ale také předvídat, které z nich se mohou časem vyvinout. Faktem je, že ne všechny poruchy genotypu, ne všechna „selhání“ genetické informace nutně vyústí v onemocnění. Takzvané multifaktoriální patologie se rozvíjejí, pokud má člověk určité genetické poruchy, ale současně působí i specifické faktory prostředí [21].

Většina těchto onemocnění jsou diabetes mellitus, hypertenze, bronchiální astma, ateroskleróza, rakovina a mnoho dalších. Abyste zjistili, zda k nim máte predispozici a včas přijali preventivní opatření, můžete si udělat test DNA [22].

Dnes mají laboratoře možnost provádět analýzy s vysokou mírou přesnosti, protože bylo vyvinuto mnoho metod: metoda FISH, komparativní genomová hybridizace (CGH), technologie mikročipů, polymerázová řetězová reakce (PCR) a další. Obvykle se k analýze daruje krev ze žíly.

Zajímavé:  Konkurenti iPad Air a Pro: Samsung představil tři tablety Galaxy Tab S8.

Všechna tato vyšetření tvoří základ prediktivní medicíny. Vzhledem k tomu, že multifaktoriální patologie nejsou obvykle určeny jedním genem, ale několika geny a jejich vliv na pravděpodobnost rozvoje onemocnění je různý, trvá analýza poměrně dlouho. Ale hra stojí za svíčku: v důsledku toho lékař dává podrobná doporučení pro prevenci, která pomáhá vyhnout se rozvoji onemocnění.

Genetika je relativně mladým oborem medicíny, jehož úspěchy pomáhají nejen léčit stávající patologie, ale také předvídat jejich vývoj. Genetické vyšetření těhotných žen a novorozenců umožňuje vyhnout se vážným následkům vrozených patologií a také stanovit predispozici k určitým onemocněním. A samozřejmě, genetická analýza je nástrojem prediktivní medicíny, který pomáhá předcházet mnoha nemocem.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/cytogenetic-analysis-indications-to/, http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Bochkov N. P., Puzyrev V. P., Smirnikhina S. A. Klinická genetika: učebnice ed. N. P. Bochková. — 4. vyd., dodat. a zpracovány —2011. -592 s.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 O.O. Januševič. Lékařská a klinická genetika pro zubní lékaře [Elektronický zdroj]: učebnice pro vysoké školy, ed. O.O. Januševič – M.: GEOTAR-Media, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Nazarenko G.I., Kishkun A.A. Klinické hodnocení výsledků laboratorního výzkumu – 2006. -543 s.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Zhiltsova I. Yu Psychologická a pedagogická podpora dětí s fenylketonurií/I. Yu. Zhiltsova // Vědecké poznámky Ruské státní sociální univerzity. – 2011. – č. 8. – S. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Mass_examination of novorozenců
  • 14 Nazarenko G.I., Kishkun A.A. Klinické hodnocení výsledků laboratorního výzkumu – 2006 -543 s.
  • 15 http://www.dnelab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Tavokina L.V. Cytogenetická diagnostika: znaky postnatální karyotypizace/L. V. Tavokina // Reprodukční endokrinologie – 2015. – č. 4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?sid=70865
  • 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/
Zajímavé:  Proč vás bolí ruce a co s tím dělat.

Veškeré informace týkající se zdraví a medicíny jsou uvedeny pouze pro informační účely a nejsou důvodem pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu.

Vidět!

Dříve nebo později všichni pacienti s dědičnou dystrofií sítnice stojí před otázkou, zda provést genetickou analýzu či nikoliv. Lékaři často nedají jednoznačnou odpověď v domnění, že na jedné straně rozbor objasní diagnózu, na druhou stranu je to zbytečná ztráta peněz a času, protože léčba zatím neexistuje.

Co je genetická analýza

Genetická analýza nebo analýza DNA1, která je někdy nabízena lidem trpícím zrakovými chorobami, spočívá v izolaci DNA z buněk a studiu vlastností určitých genů odpovědných za správné fungování očí. Existuje přibližně tři sta takových genů, jejichž mutace vedou k poškození zraku, zejména k projevům retinální dystrofie nebo patologie předního segmentu oka, v nejhorším případě k narušení tvorby oka v embryonálním vývoji. K tomu je nutné izolovat určitou sekvenci nukleotidů v řetězci DNA a analyzovat ji k detekci mutací.

Existují tři typy genetických testů. Prvním je testování na specifické bodové mutace, často nazývané testování PCR (polymerázová řetězová reakce), což je metoda, která testuje přítomnost specifických mutací v konkrétních genech. Obvykle se jedná o bodové mutace nebo malé delece2 nebo inzerce do řetězce DNA. A takové testy jsou poměrně levné, stojí v průměru od 5 do 8 tisíc rublů.

Druhým typem je analýza genové sady, nazývaná také panel výzkumných testů. Pro takovou analýzu existuje zavedený název Next Generation Sequencing (NGS), což znamená, že v tomto případě je masivně paralelním sekvenováním současně sledováno několik genů nebo několik různých oblastí3. Takové testy jsou dražší, obvykle od 15 do 30-35 tisíc rublů.

A třetí typ analýzy, ta je nejdražší a nejpodrobnější, když se podívá na všechno. Buď se jedná o klinické sekvenování exomu4, sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu. A takové testy obvykle stojí od 50 tisíc rublů a více, v závislosti na složitosti, detailu a kvalitě testu.

Zajímavé:  Jak vštípit dětem lásku ke zdravému životnímu stylu: 6 tipů pro rodiče.

Obvykle v případech retinální dystrofie je analýza předepsána lékařem po pečlivém porovnání všech údajů o klinickém obrazu a typu dědičnosti onemocnění. Nejčastěji se jedná o NGS panely, tedy analýzu sekvence genů v těch genech, které jsou zodpovědné za správné fungování sítnice. Taková analýza stojí asi 35 tisíc rublů.

Proč dělat genetické testy?

Za prvé, znalost mutace, která vedla k onemocnění, nám umožňuje předvídat průběh onemocnění, posoudit riziko přenosu onemocnění na děti a umožňuje zvolit udržovací terapii. Také připomínáme, že léčba mutace v genu RPE65, která způsobuje retinitis pigmentosa nebo Leberovu amaurózu, již existuje.

Za druhé, vědět, které specifické genové mutace způsobují onemocnění, vám umožní přesně sledovat výzkum v oblasti genomové úpravy genů spojených s vaší chorobou. Přehled aktuálně probíhajících klinických studií genové terapie si můžete přečíst na webu To See!

Existují databáze, které uchovávají genetické informace lidí s onemocněním tohoto typu. Takové informační báze potřebují zejména farmaceutické společnosti vyvíjející technologie pro léčbu retinální dystrofie, aby pochopily, kteří pacienti trpí kterým typem onemocnění nejvíce. Pomocí těchto databází (také nazývaných registry) jsou pacienti vyhledáváni pro účast ve studiích.

A pokud je to možné, musíte se do takových databází zaregistrovat.

V Rusku zatím neexistuje žádná oficiální databáze, proto se vyplatí hledat skupiny pacientů s podobnými chorobami, které se dnes již tvoří na internetu, což vám umožní vzájemně se podporovat a získávat od takových lidí nové informace týkající se léčby choroba. Navíc na základě takových skupin budou v možná nepříliš vzdálené budoucnosti vznikat registry pacientů, které stát použije k distribuci léčby, až bude dostupná.

Zejména na stránce „K vidění!“ (http://looktosee.ru/anketa) můžete zanechat informace o sobě a své nemoci. Tyto údaje nám v případě zahájení klinických studií (nebo testování, speciálních programů apod.), které se týkají vývoje léků a metod léčby Vašeho onemocnění, umožní Vám o tom zasílat informace.

Zajímavé:  Kdy a jak zasadit rybíz, aby bylo možné později sbírat velké bobule.

Jak provést analýzu

Obvykle po návštěvě očního lékaře/všeobecného lékaře/pediatra, má-li podezření na dědičnou dystrofii sítnice, je pacient nebo jeho rodina nejčastěji odeslána na specializovanou kliniku nebo do některého z předních oftalmologických center, která se nacházejí v mnoha velkých městech, kde se doplňují provádí se vyšetření, které by mělo zahrnovat:

  1. Vyjádření očního lékaře o celkovém stavu očí (zraková ostrost, popis předního segmentu, nitrooční tlak, popis očního pozadí)
  2. OCT snímky s vysokým rozlišením
  3. Fotka fundusu
  4. Výsledky EFI (ERG + VEP)

Po vyšetření v takové ambulanci je pacient s doporučením lékaře v ruce odeslán do specializované laboratoře, kde je dvakrát konzultován genetikem: poprvé k určení optimálního typu rozboru a podruhé k interpretaci to. V případě recesivního onemocnění je někdy potřeba vyšetřit i rodiče, pokud si to laboratoř vyžádá, což umožňuje potvrdit diagnózu, pokud jsou řekněme rodiče zdraví.

Kde provést genetickou analýzu

  • CENTRUM LÉKAŘSKÉHO GENETICKÉHO VÝZKUMU http://www.med-gen.ru/
  • GENOMED http://www.genomed.ru/
  • OFTHALMIK http://oftalmic.ru/
  • GENETICO https://genetico.ru/

Od února 2022 začalo fungovat jediné vědecké a klinické centrum pro genetiku očních chorob v Rusku na základě federální státní rozpočtové instituce MGSC.

Přednosta – přednosta Oddělení oftalmogenetiky​, kurátor dědičných očních chorob Ruské federace,​ genetik, oftalmolog​ nejvyšší kvalifikace​ kategorie Federálního státního rozpočtového ústavu „MGSC“,​ Ph.D.,​ prof. . RAE Kadyšev Vitalij Viktorovič. Je tu recepce, ale fronta na něj je stále obrovská.

V současné době zde působí tři lékaři. Otevřeno od pondělí do pátku (kromě svátků). Vybavení centra zahrnuje celou moderní škálu diagnostiky v oftalmologii (OCT, ultrazvuk, refraktometrie, pachymetrie a další). Celý cyklus tak probíhá na MGNC – edukace – oftalmologická diagnostika – genetická diagnostika – klinické studie (pokud je to možné) – terapie (podle indikací a možností).

Zajímavé:  Microsoft Forms, nová kancelářská aplikace, byla vydána pro Windows.

1 DNA (deoxyribonukleová kyselina) je makromolekula (jedna ze tří hlavních, další dvě jsou RNA a proteiny), která zajišťuje ukládání a přenos z generace na generaci biologické informace ve formě genetického kódu sestávajícího ze sekvence nukleotidy.

2 Delece jsou chromozomální přestavby, při kterých dochází ke ztrátě části chromozomu (genetického materiálu).

3 Sekvenování – stanovení aminokyselinové nebo nukleotidové sekvence DNA nebo RNA.

4 Sekvenování exomu je technologie pro sekvenování všech genů kódujících protein (exony) v genomu (toto je exom). Lidský exom obsahuje přibližně 180 tisíc exonů, což odpovídá přibližně 1 % celého genomu.

PŘIDÁNÍ

VĚDA (seznam institucí v Ruské federaci a SNS, jejichž statutární činnost stanoví vědecký výzkum a hledání léčby a které mají vývoj v tématech, která zajímají čtenáře tohoto tématu/sekce)

  1. Ústav genové biologie RAS (Moskva)
  2. Ústav molekulární genetiky RAS (Moskva)
  3. Ústav obecné genetiky pojmenovaný po. N. I. Vavilova RAS (Moskva)
  4. FGBUN Institute of Molecular Biology pojmenovaný po. V. A. Engelhardt RAS (Moskva)
  5. Centrum lékařského a genetického výzkumu Ruské akademie lékařských věd (Moskva)
  6. Institut vyšší nervové aktivity (Moskva)
  7. Biocluster Skolkovo
  8. FMBA pojmenovaný po. Burnazyan (Moskva)
  9. Vědecký výzkumný ústav Ruské akademie lékařských věd (Moskva)
  10. Národní výzkumné centrum Kurčatov institut (Moskva)
  11. Moskevský výzkumný ústav pojmenovaný po. Helmholtz (Moskva)
  12. Vojenská lékařská akademie pojmenovaná po. CM. Kirov (Petrohrad)
  13. Krasnojarský lékařský institut (oční oddělení)
  14. Kazaňská lékařská univerzita (oční klinika)
  15. Ústav biochemie a genetiky, Ufa vědecké centrum Ruské akademie věd (Ufa)
  16. Ústav molekulární a buněčné biologie SB RAS (Novosibirsk)
  17. Výzkumný ústav lékařské genetiky (Tomsk)
  18. Ústav cytologie a genetiky SB RAS (Novosibirsk)
  19. Ústav genetiky a cytologie Národní akademie věd Běloruska (Minsk)
  20. Ústav buněčné biologie a genetického inženýrství Národní akademie věd Ukrajiny (Kyjev)
  21. Ústav molekulární biologie a genetiky Národní akademie věd Ukrajiny (Kyjev)
  22. Ústav genetických zdrojů NAS Ázerbájdžán
  23. Ústav obecné genetiky a cytologie Republiky Kazachstán
  • Národní centrum lékařského výzkumu oftalmologie pojmenované po. S.N. Fedorov (má pobočky v ruských městech)
  • Vědecký výzkumný ústav Ruské akademie lékařských věd (Moskva)
  • Moskevský výzkumný ústav pojmenovaný po. Helmholtz (Moskva)
  • Morozov dětská nemocnice (Moskva)
Zajímavé:  Pumpování: trénink břicha s medicinbalem.

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Back to top button